Prenatale onderzoeken

Prenatale onderzoeken zijn onderzoeken naar jouw ongeboren baby op aangeboren afwijkingen en het Syndroom van Down-, Edwards- en Patau. Er zijn drie soorten onderzoeken: de combinatietest, de NIPT en de 20-weken echo. Iedere zwangere vrouw krijgt de 20-weken echo aangeboden en kan gebruik maken van de combinatietest en de NIPT. Je kiest als zwangere zelf of je gebruik wilt maken van deze onderzoeken. Aan beide onderzoeken gaat een voorlichtingsgesprek (counseling) vooraf. Dit is een apart geplande afspraak en heeft als doel dat wij jou goed informeren, zodat je een weloverwogen keuze kunt maken.
Uitgebreid informatie over de onderzoeken is te vinden op onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en op pns.nl.

Combinatietest
Bij dit onderzoek wordt onderzocht of jouw baby een verhoogde kans heeft op het hebben van Syndroom van Down-, Edwards- en Patau heeft. De combinatietest vindt plaats tussen 9 en 14 weken zwangerschap. De test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken: een bloedonderzoek en een nekplooimeting. Bij de nekplooimeting wordt met behulp van een echo de dikte van de nekplooi bij de baby gemeten. De nekplooi is een laagje vocht onder de huid in de nek. Hoe dikker de nekplooi is, hoe groter de kans is op een syndroom bij de baby.

De uitslag is een kansberekening en geeft dus geen zekerheid. De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met jouw leeftijd, bepalen hoe groot de kans is op een kindje met Downsyndroom. Naast de kans op Downsyndroom geeft de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Bij een verhoogde kans uit de combinatietest (>1:200) heb jij recht op vervolgonderzoek om daar meer zekerheid over te krijgen. Het vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Dit vervolgonderzoek geeft echter wel kans op een miskraam. Het vervolgonderzoek mag je altijd weigeren en is dus niet verplicht.

NIPT
De NIPT is een onderzoek waarbij jouw bloed wordt afgenomen en onderzocht. Het laboratorium onderzoekt het placentair DNA (placentair DNA is gedeeltelijk foetaal) op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of jouw kindje down-, edwards- of patausyndroom heeft. De NIPT kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd en kost 175 euro. In het counselingsgesprek wordt dit onderzoek uitgebreid met jou besproken. In de folder ‘Informatie over de screening op down-, edwards- en patausyndroom’, op de website meerovernipt.nl en onderzoekvanmijnongeborenkind.nl kun je meer lezen over de NIPT.

20 weken echo
De 20 weken echo wordt ook wel het Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) genoemd. Bij dit onderzoek kijkt een speciaal opgeleide echoscopist naar mogelijke aangeboren lichamelijke afwijkingen van jouw baby. Zo wordt er onder andere gekeken naar de ontwikkeling van de organen, naar de eventuele aanwezigheid van een open ruggetje of een open schedel. Ook de groei van de baby wordt gemeten, er wordt beoordeeld of er voldoende vruchtwater is en er wordt gekeken waar de placenta ligt. Bij de meeste baby’s worden geen lichamelijke afwijkingen gevonden. De uitslag van de 20 weken echo kan dan geruststellend zijn. Maar de uitslag kan jou ook ongerust maken en je voor moeilijke keuzes plaatsen. Soms zijn afwijkingen goed te behandelen, zoals bepaalde hartafwijkingen. Soms is dat niet zo. Van tevoren is dat niet altijd duidelijk. In de folder ‘Informatie over de 20 weken echo’ en op de website onderzoekvanmijnongeborenkind.nl kun je meer lezen over de 20 weken echo.